Borstkanker. Darmkanker. Een vergrote schildklier. Een familiegeschiedenis van tumoren en kankers ook. Pas toen de vrouw een irritant geval van een droge mond ontwikkelde, plaatsten artsen het allemaal samen. Tegen die tijd was ze in de jaren 60.
Volgens een nieuwe case study in JAMA -dermatologie presenteerde de vrouw na drie maanden van orale onaangenaamheid aan een dermatologische kliniek in Spanje. Ze merkten de kankers op in haar medische geschiedenis. Toen ze wijd opende, zagen artsen onmiddellijk het probleem: haar tong was bedekt met kleine wratachtige hobbels die leken op een glad, vleeskleurig geplaveide pad. (Afbeelding hier.)
Zo’n geplaveide tong is een veelzeggend teken van een zeldzame genetische aandoening genaamd Cowden -syndroom. Het wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die een eiwit breken, PTEN genoemd, wat leidt tot tumoren en kankers.
PTEN, dat staat voor fosfatase en tensine -homoloog, helpt in het algemeen te voorkomen dat cellen uit de controle groeien. In het bijzonder deactiveert PTEN een signaallipide genaamd PIP3 (fosfatidylinositol 3,4,5-trisfosfaat), en die deactivering blokkeert een signaalroute (de PI3K/AKT/mTOR-route) die betrokken is bij het reguleren van celgroei, overleving en migratie. Wanneer PTEN is gebroken, pip3 Activiteit loopt op en tumoren kunnen ongecontroleerd worden.
Niet-zo-zeldzame mutatie
Bij het Cowden -syndroom leiden PTEN -mutaties tot niet -kankerachtige tumoren of massa’s genaamd hamartomen, die in elk orgaan kunnen voorkomen. Maar mensen met het syndroom lopen ook een groot risico op het ontwikkelen van een hele reeks kankerachtige gezwellen – de meest vaak kankers van de borst, schildklier en baarmoeder – na hun leven. Daarom wordt geadviseerd dat mensen met de aandoening worden geadviseerd om intensieve kankeronderzoeken te ondergaan, waaronder jaarlijkse echografieën van de schildklier vanaf 7 -jarige leeftijd en jaarlijkse mammogrammen en MRI’s (magnetische resonantie -beeldvorming) vanaf 30 -jarige leeftijd.
