De ziekte van LaFora is een zeldzame maar ernstige aandoening die de levens van degenen die het hebben aanzienlijk beïnvloedt. Hoewel er momenteel geen remedie is, is onderzoek naar potentiële behandelingen aan de gang. Voorlopig is het beheren van de ziekte met medicijnen, therapieën en ondersteunende zorg de beste manier om de kwaliteit van leven voor personen ermee te verbeteren, zeggen studies.
Gezien de zeldzaamheid is het belangrijk dat zowel artsen als gezinnen zich bewust zijn van de tekenen en symptomen van de ziekte van LaFora. Vroege diagnose kan helpen bij het plannen van zorg en het bieden van de juiste ondersteuning, hoewel de behandelingsopties beperkt zijn. Hier is alles wat u moet weten over de ziekte van LaFora:
Wat is de ziekte van Lafora?
De ziekte van LaFora is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloedt. Het behoort tot een groep voorwaarden die bekend staan als progressieve myoclonische epilepsies (PME’s). Deze ziekten veroorzaken epileptische aanvallen, verlies van motorische vaardigheden en mentale achteruitgang. De ziekte van LaFora begint meestal in de adolescentie, meestal tussen de leeftijd van 10 en 18, en verslechtert snel, wat leidt tot een ernstige daling van de kwaliteit van leven. De ziekte wordt veroorzaakt door de opbouw van abnormale structuren die LaFora -lichamen in de hersenen en andere weefsels worden genoemd, die de normale hersenfunctie verstoren.
Er wordt gezegd dat de ziekte zijn naam ontleent aan de Spaanse neuropatholoog Gonzalo Rodríguez LaFora, die het voor het eerst documenteerde bij een adolescente patiënt die progressieve myoclonische epilepsie ervoer.
Wat veroorzaakt de ziekte van Lafora?
De ziekte van LaFora wordt geërfd op een autosomale recessieve manier. Dit betekent dat een persoon twee defecte kopieën van een gen – één van elke ouder – moet erven om de ziekte te ontwikkelen. De belangrijkste genen zijn EPM2A en NHLRC1 (IE EPM2B). Deze genen zijn verantwoordelijk voor het maken van eiwitten die helpen bij het beheren van glycogeen, een soort suiker die door het lichaam wordt gebruikt voor energie. Wanneer een van deze genen een mutatie heeft, bouwt glycogeen zich op in de vorm van Lafora -lichamen, die schade aan cellen in de hersenen veroorzaakt.
Het EPM2A -gen maakt een eiwit genaamd laforine en het NHLRC1 -gen maakt een eiwit genaamd Malin. Beide eiwitten zijn betrokken bij het reguleren van hoe glycogeen wordt verwerkt. Wanneer deze eiwitten niet goed functioneren, accumuleert het glycogeen dat bedoeld is voor energie in een abnormale vorm. Deze opbouw schaadt neuronen en veroorzaakt de symptomen die worden waargenomen bij de ziekte van LaFora.
Er wordt gezegd dat de ziekte zijn naam ontleent aan de Spaanse neuropatholoog Gonzalo Rodríguez LaFora, die het voor het eerst documenteerde bij een adolescente patiënt die progressieve myoclonische epilepsie ervoer. | Fotocredit: door onbekende auteur – Stephen Ashwal. De oprichters van kindneurologie. Norman Publishing 1990 ISBN 0930405269, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4025149
Wat zijn de symptomen van de ziekte van LaFora?
De symptomen van de ziekte van LaFora beginnen meestal in de adolescentie en gaan snel vooruit. Epilaties zijn vaak het eerste teken van de ziekte. Deze beginnen als myoclonische aanvallen, die plotselinge schokkende bewegingen van de spieren veroorzaken. Na verloop van tijd worden de aanvallen ernstiger en gaan ze vorderen in gegeneraliseerde tonic-clonische aanvallen, waarbij de persoon het bewustzijn verliest en gewelddadige spierspasmen ervaart. Deze epileptische aanvallen kunnen het vermogen van een persoon om dagelijkse taken uit te voeren aanzienlijk beïnvloeden en kunnen gevaarlijk zijn als ze niet worden gecontroleerd.
Naarmate de ziekte vordert, wordt de cognitieve achteruitgang merkbaarder. Mensen met de ziekte van Lafora worstelen vaak met geheugen, leren en concentratie. Ze vinden het misschien moeilijk om hun schoolwerk bij te houden en sociale interacties kunnen steeds groter worden. In sommige gevallen kunnen individuen persoonlijkheidsveranderingen vertonen, zoals prikkelbaarheid, stemmingswisselingen en een gebrek aan motivatie. Deze cognitieve en gedragsveranderingen kunnen pijnlijk zijn voor zowel de patiënt als hun familieleden.
Een ander veel voorkomend symptoom zijn bewegingsproblemen. Een casusrapport gepubliceerd in de Journal of Medical Case Reports Door Naim Zeka et al. In 2022 benadrukt dat naarmate de ziekte van LaFora vordert, individuen vaak ataxie ontwikkelen – een verlies van coördinatie dat hun vermogen om lichaamsbewegingen te beheersen ernstig beïnvloedt. Dit kan dagelijkse activiteiten zoals wandelen of eten omzetten in grote uitdagingen. Na verloop van tijd kan de getroffen persoon het vermogen verliezen om onafhankelijk te lopen en vereist een rolstoel voor mobiliteit. Tremoren zijn ook gebruikelijk en kunnen het moeilijker maken om taken uit te voeren die fijne motorische vaardigheden vereisen.
In de latere stadia van de ziekte van LaFora ontwikkelen mensen vaak problemen met het slikken. Deze aandoening, bekend als dysfagie, kan leiden tot verstikking en ondervoeding omdat de persoon niet in staat is om voedsel en vloeistoffen goed in te slikken. Het slikken van problemen zijn ook een risicofactor voor aspiratieLongontsteking, een ernstige longinfectie die optreedt wanneer voedsel of vloeistoffen in de longen worden ingeademd in plaats van te worden ingeslikt.
Bovendien vertonen veel mensen met de ziekte van Lafora psychiatrische symptomen. Deze kunnen depressie, angst en stemmingsstoornissen omvatten. Naarmate de ziekte vordert, kunnen prikkelbaarheid en agressie meer uitgesproken worden. Deze symptomen kunnen het beheer van de ziekte van LaFora bemoeilijken, omdat ze kunnen worden aangezien voor andere psychische aandoeningen, wat leidt tot een verkeerde diagnose of vertraagde behandeling.
Hoe wordt de ziekte van Lafora gediagnosticeerd?
Het diagnosticeren van de ziekte van LaFora omvat verschillende stappen. Artsen beginnen meestal met het kijken naar de symptomen van de patiënt en de familiegeschiedenis. Aangezien de ziekte van LaFora veel symptomen deelt met andere soorten epilepsie en neurologische aandoeningen, kan het eerst moeilijk zijn om te diagnosticeren. Om de diagnose te bevestigen, kunnen artsen zoeken naar Lafora -lichamen in weefselmonsters. Deze kunnen worden verkregen door een huidbiopsie of, minder vaak, post-mortem hersenweefsel. De aanwezigheid van LaFora -lichamen helpt de ziekte te bevestigen.
Genetische testen is de meest betrouwbare manier om de ziekte van Lafora te diagnosticeren. Het kan mutaties identificeren in de EPM2A- of NHLRC1 -genen, die de ziekte veroorzaken. Testen is vooral belangrijk omdat het kan helpen andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen veroorzaken.
De ziekte van LaFora wordt geërfd op een autosomale recessieve manier. Dit betekent dat een persoon twee defecte kopieën van een gen moet erven – één van elke ouder – om de ziekte te ontwikkelen | Fotocredit: door EN: Gebruiker: Cburnett – Eigen werk in Inkscape, CC BY -SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1840082
Kan de ziekte van LaFora worden behandeld?
Momenteel is er geen remedie voor de ziekte van LaFora en de behandeling richt zich vooral op het beheren van symptomen. Volgens een paper uit 2023 gepubliceerd in de Journal of BiosciencesIndian Academy of Sciences, ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy: Disease mechanism and therapeutic attempts’, by biologists Rashmi Parihar and Subramaniam Ganesh from Indian Institute of Technology, Kanpur, the current clinical management approaches consist of the administration of anti-epileptic medications, including valproic acid, phenobarbital, felbamate, and benzodiazepines, met als primaire doelstelling om de intensiteit en het optreden van aanvallen te verminderen.
Andere behandelingen, zoals fysiotherapie, logopedie en voedingsondersteuning, kunnen helpen bij het beheren van sommige symptomen en verbeteren van de kwaliteit van leven. Ze voorkomen echter niet dat de ziekte erger wordt.
Onderzoek naar nieuwe behandelingen, waaronder gentherapie en medicijnen die de opbouw van LaFora -lichamen kunnen voorkomen, is aan de gang. Hoewel er hoop is op toekomstige behandelingen, zijn er nog geen doorbraken gemaakt en blijft de ziekte een uitdaging om te beheren.
Wat is de prognose voor iemand met de ziekte van Lafora?
De ziekte van LaFora is progressief en meestal fataal. De meeste mensen met de ziekte van Lafora sterven binnen 10 jaar na de eerste symptomen. De ziekte vordert snel en getroffen individuen verliezen vaak het vermogen om te lopen, te spreken en voor zichzelf te zorgen. De leeftijd waarop de symptomen beginnen en hoe snel de ziekte vordert, kan van persoon tot persoon variëren. Het resultaat is echter over het algemeen hetzelfde: ernstige handicap en uiteindelijke dood.
Wat is de situatie van de ziekte van LaFora in India?
De prevalentie in India is laag, evenals de wereldwijde incidentie, hoewel er beperkte gegevens zijn over het exacte aantal gevallen. Vanwege de zeldzaamheid wordt de ziekte van LaFora vaak onderdiagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd, vooral in plattelandsgebieden waar toegang tot gespecialiseerde genetische testen en gezondheidszorg beperkt kan zijn.
In India zijn er enkele gevallen gemeld, met name in regio’s waar consanguine huwelijken (huwelijk tussen naaste familieleden) vaker voorkomen. Aangezien de ziekte van LaFora op een autosomale recessieve manier wordt geërfd, verhoogt bloedverwantschap de kans dat twee dragers het defecte gen doorgeven aan hun kind, waardoor deze gemeenschappen vatbaarder worden voor zeldzame genetische aandoeningen zoals de ziekte van LaFora.
Sommige studies in de Indiase populaties hebben bijvoorbeeld aangetoond dat genetische ziekten met betrekking tot epilepsie in bepaalde regio’s vaker voorkomen vanwege deze factor. Genetische counseling en vroege detectie zijn cruciaal in dergelijke gebieden om het risico op het doorgeven van genetische aandoeningen te verminderen.
Er zijn inspanningen geleverd om het bewustzijn bij zorgverleners te vergroten, zodat vroege diagnose en interventie kunnen worden verstrekt, waardoor de kwaliteit van leven voor de getroffen mensen wordt verbeterd.
Gepubliceerd – 11 mei 2025 01:48 PM IST
