Een zeldzaam ras van jachthonden die bekend staan om zijn gevorkte neus, de Turkse wijzer, kan wetenschappers misschien gewoon helpen beter te begrijpen waarom menselijke baby’s soms worden geboren met gezichtsplan.
In een recente studie zeggen onderzoekers dat ze de genetische mutatie hebben gevonden die ervoor zorgt dat deze honden hun karakteristieke gesplitste neus ontwikkelen. Ze beweren dat vergelijkbare mutaties ook enkele gevallen van gespleten lip en gehemelte bij mensen kunnen verklaren.
Een internationaal onderzoeksteam voerde de studie uit, waaronder wetenschappers van de National Institutes of Health in de VS en het KTH Royal Institute of Technology in Stockholm, Zweden. Ze analyseerden de genetica van ongeveer 2.000 honden en ontdekten uiteindelijk verschillende nieuwe genvarianten die verband houden met de gezichtsstructuur en grootte van een hond. Een van deze varianten werd gevonden in de Turkse aanwijzer, ook bekend als de Catalburun.
De mutatie betreft het gen pdfgra. De onderzoekers zeggen dat het gen lijkt te helpen bij het verbinden van de twee helften van het gezicht en de mond tijdens de embryonale ontwikkeling, met de unieke variant in Turkse aanwijzingen die hun split-nose uiterlijk verklaren.
“Dit geeft aan dat het gen mogelijk betrokken kan zijn in sommige gevallen van menselijke orofaciale kloven,” zei studieonderzoeker Peter Savolainen, een hondengeneticus bij KTH, in een verklaring van het instituut. “Hoewel er verschillende genetische en omgevingsredenen zijn achter orofaciale kloven bij mensen, biedt deze studie een aanwijzing voor een andere factor.”
De bevindingen van het team werden eerder deze maart gepubliceerd in het tijdschrift Genome Research.
Gezichtssplanten, die de lippen en/of gehemelte kunnen betrekken, wordt gedacht dat ze zich voordoen in één op de 700 geboorten. Indien onbehandeld, kan de toestand iemands voeding en spreken belemmeren en het risico op oorinfecties verhogen. Tegenwoordig kan het meestal meestal zeer succesvol worden gerepareerd met een operatie. De meeste gevallen van gezichtsplan hebben geen duidelijke oorzaak, hoewel factoren zoals roken, diabetes en het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap het risico lijken te verhogen.
Zoals hun naam al doet vermoeden, zijn Turkse aanwijzingen voornamelijk gefokt in geselecteerde delen van Turkije. Er wordt gezegd dat ze ongelooflijk goede sniffers zijn, maar ze zijn ook zeldzaam, met slechts een paar honderd exemplaren die vandaag leven (het ras wordt zelfs niet officieel erkend door een Kennel Club). Hun kleine bevolkingsaantallen verhogen het risico op genetische ziekten, hoewel dit een probleem is met rasechte honden in het algemeen. Maar deze honden en andere zeldzame rassen maken het voor wetenschappers ook gemakkelijker om genen en mutaties te isoleren die relevant zijn voor de menselijke gezondheid, zeggen de auteurs.
“Het bestuderen van de zeer ingeteelde hondenrassen is een uitstekend hulpmiddel om de genetische reden te vinden voor veel morfologische eigenschappen en ziekten bij mensen,” zei Savolainen. “Bij mensen is er gewoon te veel genetische variatie, waardoor het moeilijk is om precies te identificeren welke genetische mutatie een specifieke ziekte veroorzaakt.”
